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  • François Artiguenave - TRAASER

Les 5 points clés de la génomique en routine clinique

La médecine s’appuie sur des technologies d’analyse de plus en plus performantes pour améliorer le diagnostic des maladies et choisir les traitements les plus adaptés à chaque patient. Parmi ces technologies, le séquençage ADN et plus largement la médecine génomique ont connu des avancées spectaculaires avec de nouveaux appareils capables de décrypter un génome humain en quelques heures pour un prix proche de 1 000 $.


© ABO - Science Photo Library - AFP


Avec ces appareils, il devient possible de comprendre les causes génétiques des maladies, réduire les risques associés ou choisir les meilleures thérapies adaptées à chaque patient. Par exemple, la seule recherche de prédispositions génétiques à différents cancers (sein, ovaire, colon, estomac, pancréas, mélanome) représente un volume de 600 000 diagnostics par an aux États-Unis.


Avec cette nouvelle médecine, le marché des tests génétiques devrait dépasser les 22 milliards de dollars d’ici 2024 (dont 2,5 milliards de dollars en services directs au consommateur).


Pour mieux appréhender l’utilisation de la médecine génomique dans la routine clinique, voici les 5 points clés à retenir.


1.Qu’est-ce que l’analyse génétique ?

Le génome représente une énorme quantité d’information composée de 3 milliards de nucléotides et pour chacun d’entre nous, des millions de différence qui nous distinguent et qu’il faut pouvoir analyser pour comprendre leur impact sur notre santé. Le lien entre ces variations génétiques et une maladie est très difficile à établir pour les médecins. La question étant de distinguer quelle information génétique a un intérêt de celle qui n’a probablement aucune incidence sur des soins administrés aux patients.


C’est l’association américaine « American College of Medical Genetics and Genomics » (ACMG) qui répond à cette question, en recommandant que soit examiné prioritairement 59 gènes, dits « actionnables » sur le plan médical, et liés à 24 maladies génétiques. Ces gènes sont associés à des problèmes de santé potentiellement mortels comme l’hypercholestérolémie familiale, le cancer du sein ou le syndrome de Lynch. Lorsque cela se présente, et qu’un fort risque est décelé, les patients peuvent adopter des mesures préventives, comme la prise de médicaments, la chirurgie préemptive ou un renforcement du suivi médical.


Mais dans la majorité des cas, le séquençage ADN révèle aussi des variations génétiques inconnues, sans lien avec une maladie. Dans ces situations, le médecin peut demander des examens complémentaires pour lever un doute qui est source d’incertitude, de stress, jusqu’à conduire certains patients à vouloir faire des interventions inappropriées pour réduire un risque potentiel. C’est le cas par exemple de la mastectomie pour le cancer du sein, qui ne doit être envisagée que sur avis médical.


Nous pouvons évoquer un autre problème associé au développement de la génomique humaine : celui de la fiabilité des résultats des tests génétiques. De nombreux tests génétiques, notamment ceux vendus directement aux patients, sont incomplets et peuvent donner des résultats partiels pouvant conduire à des conclusions trompeuses. Encore une fois, dans des situations à risque, c’est le médecin doit évaluer la signification des tests et demander, s’il le juge nécessaire, un deuxième test pour réévaluer le risque de maladie, avant de prendre une décision médicale.


© Tek Image – SPL - Age Fotostock


2. Qui sont les acteurs de la génomique médicale ?

L’essor de la génomique a permis la création et le développement d’entreprises qui proposent des solutions innovantes pour aider les professionnels de santé à bénéficier de cette nouvelle approche. Outre les sociétés proposant des tests génétiques directement aux personnes, des acteurs ont développé des services s’inscrivant dans un parcours de soin maîtrisé.


Les laboratoires de diagnostic et sociétés de pharmacogénomique


Les laboratoires d’analyse médicale étendent de plus en plus leur capacité analytique pour intégrer les tests génétiques. C’est le cas des acteurs principaux comme LabCorp, Quest, Cerba HealthCare ou encore Eurofins.


Sur ce segment, apparaissent également des sociétés spécialisées en pharmacogénomique, telles que Foundation Medicine ou Genomic Health, qui proposent des solutions de séquençage pour apporter des informations génomiques précises que les médecins peuvent prendre en compte lors de la décision de traitement.

Les sociétés de génomique numérique

Les éditeurs de logiciel, comme TRAASER, aident les médecins et les généticiens à interpréter l’information du génome. TRAASER simplifie cette interprétation en comparant les données des patients à sa base de connaissances en génomique et en exploitant des algorithmes dits « système expert », pour automatiser l’analyse et réduire drastiquement le délai entre le séquençage et l’élaboration d’un rapport d’analyse transmis au médecin prescripteur.


Cette aide informatique permet également de proposer plusieurs services complémentaires :

  • l’aide dans le choix du test génétique le plus approprié,

  • l’information auprès des patients,

  • l’aide au diagnostic à partir des résultats,

  • la mise en relation entre les laboratoires et les experts des maladies génétiques.

3. Dans quels cas a-t-on recours à un test génétique ?

Les indications classiques des tests génétiques sont : le diagnostic, la prédiction de risque (médecine prédictive) et le dépistage pour la recherche systématique de maladies dans une population.


En diagnostic, par exemple dans les cas de cancer du sein ou de l’ovaire, le test des gènes BRCA représente une grande partie des tests génétiques effectués. Autre exemple : pour la recherche de maladies héréditaires, le dépistage prénatal permet d’identifier des nouveaux nés à risque, pour qui des tests supplémentaires devront être réalisés.


Mais avec les progrès du séquençage, de nouveaux cas d'utilisation émergent, comme les tests pharmacogénétiques, le diagnostic de cas complexes chez les enfants atteints d'une maladie rare et les diagnostics dits « compagnon ».


Les tests pharmacogénétiques


Ces tests aident les cliniciens à interroger le génome pour aider dans le choix d’un traitement médicamenteux et ajuster les dosages, afin d’améliorer leur efficacité tout en prévenant des effets indésirables. Ces tests diminuent l’utilisation abusive de certains traitements inutiles et réduisent les coûts de prise en charge. De plus en plus de tests pharmacogénétiques sont remboursés.


Le diagnostic des maladies rares chez l’enfant


Dans ce cas précis, le séquençage complet du génome permet de détecter rapidement la maladie et d’éviter « l’odyssée diagnostique » dont souffre de nombreux patients et qui peut durer des années. Le séquençage réduit alors les délais d’analyse à quelques jours.


Les diagnostics « compagnons »


Il s’agit de tests désormais obligatoires dans le cas de la prescription de certains médicaments. Cela répond au principe de la médecine personnalisée : administrer le bon médicament pour le bon patient, au bon moment.


Ces tests sont aujourd’hui utilisés pour l’orientation de certains traitements du cancer ou de maladies neurologiques et cardiovasculaires, afin de déterminer l’efficacité de la thérapie sur les patients.


Par exemple, dans le cas d’un cancer colorectal, 40 % des patients ont des mutations dans un gène, le gène RAS, qui est impliqué dans la réponse à certaines chimiothérapies adjuvantes. Savoir quels patients ne répondra pas à un traitement limite l’administration de traitements coûteux, inutiles et potentiellement dangereux.


Les médicaments personnalisés, dont la prescription implique la réalisation d’un diagnostic « compagnon », représentent aujourd’hui 20 % des nouvelles molécules autorisées. En outre, ces tests génétiques vont permettre d’évaluer la progression des tumeurs, l’efficacité des traitements en cours et d’ajuster en conséquence les traitements par exemple en orientant vers des combinaisons de plusieurs thérapies ciblées.


© Flickr - University of Michigan School of Natural Resources & Environment

4. Comment les cliniciens adoptent-ils cette nouvelle pratique ?

Avec la médecine personnalisée, il s’agit de passer de l’analyse de milliers à des millions de génomes.


Cela génère de nouveaux besoins concernant l’organisation, le stockage, et l’analyse de données :

  • la capacité à exploiter des données massives, sachant qu’un génome humain génère 100 giga octets de données, l’équivalent de 50 tomes d’encyclopédies,

  • la mise à disposition de solutions permettant de délivrer des diagnostics en quelques jours,

  • la possibilité d’informer les praticiens des offres diagnostics,

  • la nécessité d’être équipé d’outils précis et fiables.

Il est très difficile pour les médecins de faire face à ces problèmes qui sont un frein important au développement de la génétique médicale. Heureusement, quelques solutions à la pointe de la génomique apparaissent aujourd’hui pour résoudre ces points cruciaux en utilisant notamment l’intelligence artificielle.

5. Quel avenir pour l’utilisation de la génomique en médecine ?

On note une forte progression de l’utilisation médicale de la génétique, en croissance de 20 % dans les disciplines médicales. Cette progression est freinée par l’absence de solutions permettant le recours quotidien aux tests génétiques.


L’augmentation de la disponibilité des informations génétiques et la mise à disposition d’outils numériques comme ceux de TRAASER, vont permettre une adoption généralisée de ces tests, touchant l’ensemble des spécialités.


Ces outils numériques garantissent une utilisation contrôlée et éthique de la génétique en apportant la sécurité et la traçabilité nécessaires à tout traitement de données à caractère sensible, et ceci dans le respect du secret médical.

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